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POLIMORFISMO DE NUCLEOTIDO SIMPLE []
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Autor:Dominguez, MV; Bastos, EP; Silva, SD; Rossi, BM.
Título:Métodos de investigación molecular en la detección de mutaciones germinativas en cáncer colorrectal hereditário^ies / Molecular research methods in the detection of germinal mutations in hereditary colorectal cancer
Fuente:Rev. gastroenterol. Perú;29(3):247-253, jul.-sept. 2009. ^bgraf.
Resumen:El cáncer colorrectal (CCR) es una de las principales causas de muerte por neoplasia en países sudamericanos. Las formas hereditarias de CCR son, poliposis adenomatosa familiar (FAP) y cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC) o Síndrome de Lynch(SL), que es la forma más común. La detección de mutaciones en los genes de reparo de ADN (MMR) y en el gen APC permite el desarrollo de estrategias de prevención. Algunas de estas metodologías de diagnóstico molecular son aplicadas para la investigación ydetección de mutaciones en estos genes, tales como el Test de la Proteína Truncada (PTT), Análisis de polimorfismos de conformación de cadena simple (SSCP), Cromatografia liquida desnaturante de alta performance (DHPLC) y Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)en tiempo real (qPCR). (AU)^iesColorectal cancer (CRC) is one of the main causes of death in South American countries. The hereditary forms of CRC are, familial adenomatous (FAP) and hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) or Lynch Syndrome (LS), which is the most common form. The detection of mutations in the DNA repair genes (MMR) and in the APC genes enables the development of prevention strategies. Some of these methods for molecular diagnosisare applied in research and the detection of mutations of these genes, such as the partial thromboplastin time test (PTT), the single strand conformational polymorphism test (SSCP), the Denaturing High Performance Liquid Chromatography test (DHPLC) and the PolymeraseChain Reaction (PCR) in real time (qPCR). (AU)^ien.
Descriptores:Mutación de Línea Germinal
Neoplasias Colorrectales
Poliposis Adenomatosa del Colon
Polimorfismo de Nucleótido Simple
Cromatografía Líquida de Alta Presión
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/gastro/vol29n3/pdf/a07v29n3.pdf / es
Localización:PE1.1

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Autor:Paredes Anaya, Mónica Yolanda; Lizaraso Soto, Frank Antonio Octavio; Rodríguez Zárate, Eduardo Alberto; Lissón Abanto, Rosa Esperanza; Rodriguez Lay, Elba Giovanna; Calderón Ticona, Jorge Richard; Fujita Alarcón, Ricardo.
Título:Determinación de la frecuencia alélica del SNP 19 del gen Calpaína 10 (CAP10) y factores de riesgo de diabetes 2 en población peruana^ies / Determination of SNP allele frequency of Calpain 19 of the gene 10 (CAP10) and risk factors for type 2 diabetes in Peruvian population
Fuente:Horiz. med. (Impresa);5(1):13-16, jun. 2005. ^bgraf.
Resumen:La diabetes tipo 2 es una enfermedad compleja que tiene un componente genético. Se ha comprobado que calpaína 10 (CAPN10) localizado en 2q37.3, constituye un gen de susceptibilidad para esta enfermedad. La asociación alélica y haplotípica con diabetes, observada en poblaciones amerindias (México-americana, pima, surui y maya), y algunas europeas (finlandesas y alemanas), confirmarían estos resultados. El origen ancestral amerindio nos hace suponer que CAPN10 constituiría un gen de susceptibilidad en población peruana nativa y mestiza. Para utilizar los alelos del CAPN10 como factores de riesgo genético necesitamos establecer la frecuencia en la población normal. En el presente trabajo se observa la frecuencia de los alelos SNP19 en 116 controles normales de Lima, mayormente de origen mestizo. La frecuencia alélica analizada es similar a la descrita en las poblaciones mexico-americanas. (AU)^iesType 2 diabetes is a complex disorder where genetic factors play an important role. Several studies suggest that some genetic variants of calpain 10 (CAPN10) increase susceptibility to type 2 diabetes. Some allelic and haplotype combinations are associated with increased risk in Amerindian populations (Mexican American, Pima and Surui) and Finnish and German groups. The ancestral Amerindian origin suggests that CAPN10 is a susceptibility gene in native and admixed Peruvian populations. To use CAPN10 alleles as genetic risk factors, we need to establish their baseline frequencies in normal populations. Allele frequencies of SNP19 in 116 individuals of Lima (admixed population) are similar to those reported for Mexican American groups. (AU)^ien.
Descriptores:Diabetes Mellitus Tipo 2
Frecuencia de los Genes
Calpaína
Polimorfismo de Nucleótido Simple
Factores de Riesgo
Límites:Humanos
Medio Electrónico:http://www.medicina.usmp.edu.pe/horizonte/2005_I/Art2_Vol5_N1.pdf / es
Localización:PE1.1



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